风信子创始人曹茜因癌症去世，家中多位亲属患怪病，病情太罕见

更新时间：2025-04-09 00:00  浏览量：8

风信子创始人曹茜，因直肠癌晚期在2025年1月31日逝世，年仅39岁，从确诊到离世仅50余天。

曹茜家族人有亨廷顿舞蹈症，外婆、姨妈、舅舅及母亲均因此病离世。患者会经历不自主的舞蹈样动作、认知退化和精神障碍，最终丧失生活自理能力，病程长达 20 年。曹茜虽未进行基因检测，作为家族成员，她面临 50% 的遗传概率。这种疾病全球发病率为 4/10 万人，目前尚无治愈方法，早期干预可延缓病情。

2010 年母亲确诊后，曹茜放弃英国留学机会，投身罕见病研究。她翻译国外医学文献，为母亲制定康复计划，在 2014 年目睹患者家属求医无门后，创立 “风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心”。最初仅 3 人团队，9 年间为 3000 多个家庭建立健康档案，推动北京、上海三甲医院开通绿色通道，促成中欧研究数据共享。

曹茜主导翻译的《亨廷顿患者健康知识指南》成为国内首个系统性照护手册。她联合多方力量推动药物氘丁苯那嗪进入中国市场，并纳入医保，使患者自付比例降至 10%-50%。国际亨廷顿病协会评价她 “架起了中外罕见病沟通的桥梁”，英国卡迪夫大学将其案例写入医学教材。

2024 年 12 月确诊直肠癌晚期后，曹茜仍在筹备凉山州康复社区，并将病房变为 “移动办公室” 处理病友事务。离世前 48 小时，她通过视频会议协调工作，最终倒在会议室的岗位上。

亨廷顿舞蹈症在中国的知晓率极低，患者平均确诊时间长达 5 年。曹茜曾说，许多患者因症状被误诊为 “精神病” 或 “癫痫”，辗转多家医院后才确诊。

尽管 70% 的罕见病为遗传病，但国内孕前携带者筛查普及率不足 5%。曹茜家族凸显了遗传咨询的重要性，通过基因检测和三代试管婴儿技术，可将致病基因传递风险从 50% 降至 1% 以下。

曹茜离世后，风信子团队面临资源断档和方向迷茫。这类依赖核心人物的公益模式，暴露出罕见病领域专业化人才短缺、资金来源单一等问题。

有观点猜测曹茜的直肠癌与亨廷顿舞蹈症是否存在关联，但目前医学研究未发现两者直接联系。不过，长期压力可能削弱免疫系统，加速癌症发展。

中国约有 2000 万罕见病患者，超 80% 需长期护理。曹茜推动的 “患者档案系统” 和 “喘息服务”，为解决照护难题提供了范本。

2025 年，中国已有 60 余种罕见病药物被纳入医保，有超 90% 的病种无药可治。曹茜生前提议的 “罕见病专项基金” 和 “多学科诊疗联盟”落实。

曹茜用九年时间改写中国亨廷顿舞蹈症患者命运，她用生命照亮了他人的隧道。这场与罕见病的抗争仍在继续，公众的关注与行动，将是对她最好的告慰。