有一种“漂亮”的罕见病叫歌舞伎综合征

更新时间：2025-01-14 13:10  浏览量：1

圆圆的大眼睛，卷翘浓密的睫毛，笑起来像花儿一样……温州医科大学附属第一医院儿童保健科副主任池美珠近日接诊了一位歌舞伎综合征（Kabuki综合征）小患者。

“该病最初由日本研究人员报道，由于患儿外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，因此得名‘歌舞伎综合征’。”池美珠介绍，这是一种罕见的先天性疾病，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下。患儿从外观上看通常长睑裂，下眼睑外翻，眉毛呈弓形，外侧部分较为稀疏。该病确切病因及发病机制尚不清楚，目前比较公认的致病原因是KMT2D及KDM6A基因的变异。

患儿的第5手指很短，第5指中节骨短缩。受访者供图

近年来，欧洲、巴西、墨西哥以及非洲等地相继出现歌舞伎综合征的报道。然而，由于该病的临床表型复杂，许多特征性症状在新生儿初期并不明显，早期诊断比较困难。池美珠强调，对于具有特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、智力障碍以及发育迟缓等症状的患儿，应尽早至医院进行专科评估，必要时完善基因检测。

目前，歌舞伎综合征尚无根治的方法，治疗主要是针对症状和并发症进行综合性管理。“对于歌舞伎综合征患儿，应进行长期的体格发育和智能水平的随访评估，尽早进行康复训练。同时，针对患儿可能出现的心理问题，提供心理辅导和支持。此外，遗传咨询也是不可或缺的一环，可以帮助患儿及其家属了解疾病的遗传模式和可能的风险因素。”池美珠表示，歌舞伎综合征虽然罕见，但对于患儿及其家庭来说是沉重的负担。因此，提高对该病的认识，加强早期诊断和治疗，对于减轻患儿家庭的经济和精神负担具有重要意义。